Molekulární testování nádorů gastrointestinálního traktu – současný stav a výhled do budoucnosti

Abstrakt

U nádorů gastrointestinálního traktu dnes vedle stanovení histologické diagnózy, grade a stage hraje zásadní roli rovněž tzv. prediktivní testování. To slouží zejména k identifikaci molekulárních cílů pro moderní onkologickou terapii. U karcinomů jícnu a žaludku je dnes standardem vyšetření exprese a amplifikace HER2, exprese proteinů mismatch repair (MMR) systému a vyšetření exprese PD-L1. U karcinomu žaludku se v blízké budoucnosti testování rozšíří o další markery, zejména exprese claudinu 18.2 či receptoru FGFR2a. U kolorektálního karcinomu je standardem prediktivního vyšetření stanovení mutací RAS (KRAS a NRAS), BRAF a dále zhodnocení mikrosatelitní instability, jen vzácně lze nalézt rovněž terapeuticky cílitelné genové fúze. U karcinomu pan­kreatu se lze setkat s případy deficience MMR, mutacemi BRCA1/2, zcela raritně lze identifikovat další cílitelné aberace. U nádorů žlučníku a žlučových cest hledáme zejména mutace IDH1 a IDH2, fúze a mutace genu FGFR2, amplifikace či mutace HER2, mutace BRAF či mutace BRCA1/2. Všechny výsledky by měly být projednány v rámci molekulárního tumor boardu.

doi: 10.48095/ccrvch2024437